EDS och MCAS
Kapitel 18: POTS–EDS–MCAS-triaden och 2026 EDS-klassificering#
18.1 Triaden: Etablerat kliniskt fenomen#
Under det senaste decenniet har den kliniska associationen mellan POTS, hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS)/hypermobilitets-spektrumstörning (HSD) och mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS) blivit alltmer erkänd. 2025 publicerades den hittills mest detaljerade prevalensstudien av triaden hos unga patienter.
18.2 Frontiers in Neurology 2025 – Prevalensdata#
En studie av 100 unga POTS-patienter visade:
| Tillstånd | Prevalens bland POTS-patienter |
|---|---|
| MCAS (uppfyllde kriterier) | 41% |
| HSD/hEDS (Near-hEDS) | 31% |
| Alla tre (komplett triad) | 13% |
Biologiskt bevis: - Duodenala biopsier stärkta med CD117 (mastcellsmarkör) visade ökad mastcellsräkning i 8 av 11 analyserade prover - Direkt bevis för ökad mastcellsinfiltration i tarmslemhinnan hos POTS-patienter
Behandlingsrespons: Prevalens och behandlingsrespons varierade beroende på diagnostiska definitioner – understryker behovet av standardiserade kriterier.
18.3 Mekanistiska kopplingar#
MCAS → POTS: - Mastcellsmediatorer (histamin, tryptas, prostaglandiner) påverkar kärltonen och kärlpermeabiliteten - Histamin inducerar perifervasodilatation → venös poolning → kompensatorisk takykardia - MCAS-flares triggar ofta POTS-flares: plötslig försämring av hjärtfrekvens, yrsel, värmeintolerans, trötthet
EDS/HSD → POTS: - Hypermobila leder + laxare bindväv → venös poolning i extremiteterna - Strukturell svaghet i kärlväggar → reducerad venöst återflöde - Nedsatt baroreflexfunktion möjligen relaterat till bindvävsdysfunktion
Terapeutisk implikation: Behandling av POTS hos patient med MCAS kräver ett koordinerat tillvägagångssätt: - H1+H2-antihistaminer som grundterapi - Mastcellsstabilisatorer (cromoglicinsyra, ketotifen) - Låghistamindiet för att minska MCAS-flares - Sedan POTS-specifik behandling ovanpå detta
18.4 EDS-klassificering 2026 – Ny era#
The Road to 2026 – ett initiativ av The Ehlers-Danlos Society – planerar publicering av en ny klassificering i december 2026 i American Journal of Medical Genetics.
Förväntade förändringar med direkt relevans för POTS:
- POTS/Dysautonomia som diagnostikkriterium för hEDS
- Idag har POTS inte formell diagnostisk vikt i hEDS-kriterierna
- Ny klassificering avser att ge extrartikulära manifestationer mer vikt
-
Potentiellt genombrott för de patienter som har POTS + hypermobilitet utan formell hEDS-diagnos
-
MCAS som inkluderat komorbiditet med diagnostisk vikt
-
Revision av Beighton-skalan – tillägg av axlar och höfter
-
hEDS/HSD-distinktionen omvärderas – evidens stödjer ett gemensamt biologiskt spektrum
-
Nya EDS-undertyper – baserade på gener identifierade 2017–2026, avknoppade från hEDS
Implikation för patienter och kliniker: Ny klassificering kan leda till att fler patienter med POTS + hypermobilitet + autonom dysfunktion kan diagnostiseras korrekt – vilket ger rätt vård, erkännande och i många länder tillgång till specifikt stöd.
Källor: - Association of POTS, hypermobility spectrum disorders, and MCAS in young patients (Frontiers in Neurology, 2025) - The Road to 2026: New Criteria for EDS Diagnosis (The EDS Clinic) - The Road to 2026: A Path Toward Progress (Ehlers-Danlos Society) - Getting diagnosed with hypermobility can help people with Long COVID (The Sick Times, okt 2025) - Mast Cell Activation Disorder and POTS: Clinical Association (JAHA) - POTS and MCAS: Connection, Shared Symptoms & Treatment (POTS.net)